Isojenis PDK meningkat dalam obesiti, diabetes, kegagalan jantung dan kanser.[10] Sesetengah kajian telah menunjukkan bahawa sel yang kekurangan insulin (atau tidak sensitif kepada insulin) mengekspresikan PDK4 secara berlebihan.[11] Akibatnya, piruvat yang terbentuk daripada glikolisis tidak boleh dioksidakan, membawa kepada hiperglisemia kerana glukosa dalam darah tidak dapat digunakan dengan cekap. Oleh itu, beberapa ubat menyasarkan PDK4 dengan harapan dapat merawat diabetes jenis II.[12]

PDK1 telah menunjukkan peningkatan aktiviti dalam sel kanser hipoksia oleh kerana kehadiran HIF-1. PDK1 menjauhkan piruvat daripada kitaran asid sitrik, dan memastikan sel hipoksia hidup.[13] Oleh itu, perencatan PDK1 telah dicadangkan sebagai terapi antitumor kerana PDK1 menghalang apoptosis dalam sel-sel kanser ini. [14] Begitu juga, PDK3 telah terbukti terlalu tertekan dalam garisan sel kanser kolon.[15] Tiga perencat yang dicadangkan ialah AZD7545 dan dikloroasetat yang kedua-duanya mengikat PDK1, dan radisikol yang mengikat PDK3. [16]

Mutasi dalam gen PDK3 adalah penyebab penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMTX6) jarang jumpa berkaitan X.[17]

Pada anjing, khususnya anjing Doberman, mutasi dalam gen PDK4 dikaitkan dengan kardiomiopati dilasi (DCM). [18] [19] [20]